Mecanismos Geneticos Moleculares

POLIMORFISMOS GENÉTICOS 

Algunos mecanismos genéticos moleculares relacionados con los polimofismos genéticos tienen que ver con:

- Mutación puntual en el gen del factor V, debido a una transición de G por A en el nucleótido 1691 (G1691A) del exón 10, que ocasiona una sustitución del aminoácido arginina por glutamina en la posición 506 (Arg 506--->Gln). Es lo que se conoce como factor V Leiden y que constituye la alteración genética que más frecuentemente contribuye a un estado de trombofilia. Así se produce una síntesis anómala del Agapito D. y col. factor V resistente a la degradación por la proteína C y se genera un estado de hipercoagulabilidad.

Se realizaron estudios de los siguientes componentes y se encontró que las personas con polimorfismos en esto, son más susceptibles a presentar ACV. 

- Factor V

- Factor V Leiden
- Factor II

- Polimorfismo C677T de la enzima 5,10-Metilentetrahidrofolato reductasa y  la Hiperhomocisteinemia. 

- Polimorfismo C677T de la MTHFR

 

Bibliografia:
http://www.bvs.ins.gob.pe/insprint/cindoc/INFORMES_TECNICOS/71.pdf 
http://www.rmu.org.uy/revista/2008v1/art4.pdf 

Hipercolesterolemia familiar: evaluación del diagnóstico genético mediante micromatrices de ADN

Evaluación de la efectividad analítica y clínica de la técnica de micromatrices de ADN en el diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar.

La hipercolesterolemia, es una de las enfermedades q pueden causar Hipertencion arteria y como consiguiente un ACV

• Resultados: Únicamente se encontró un artículo que evaluase la efectividad de las micromatrices de ADN en el diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar y un informe corto de la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía. El objetivo del artículo fue describir los resultados obtenidos con un biochip capaz de determinar 117 mutaciones diferentes en el gen del LDLr y una en el gen ApoB R3500Q.

 Bibliografia: http://www.sergas.es/cas/Servicios/docs/AvaliacionTecnoloxias/LIPOCHIP%20CT2006_021.pdf

Microarray Exelente tecnica genetico-molecular para Acciente Cerebro-Vascular

Esta tecnica molecular consiste en ver la genetica de la enfermedad, en este caso de ACV vamos a encontrar polimorfismos o variantes geneticas.  


¿Qué es y qué nos dice el genotipado?

El genotipado consiste en la identificación de polimorfismos, también llamados variantes genéticas. Si bien existen varias metodologías para detectar estas variantes genéticas, los avances en biotecnología nos permiten detectar una gran cantidad de SNP’s en un solo ensayo de forma sencilla, tal es el caso de los MICROARRAY de ADN.

Bibliografia:

• http://www.dmedicina.com/enfermedades/enfermedades-vasculares-y-del-corazon/factores-de-riesgo-cardiovascular

• Video - Microarray
• Articulo 1 - Microarray
• Articulo 2 - Microarray

Articulo de PCR: Prevalencia de la mutación C677T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa en pacientes con patología isquémica cerebrovascular

Se han descrito la importancia de la hiperhomocisteinemia como factor de riesgo vascular en general y de accidente cerebrovascular agudo en particular (1-10)

Fundamentos: La mutación C677T de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es la principal causa de hiperhomocisteinemia moderada en nuestro medio. La hiperhomocisteinemia es un factor reconocido de riesgo para aterotrombosis. Los pacientes con la mutación MTHFR C677T padecen hiperhomocisteinemia moderada en situaciones de carencia de folatos.

 Bibliografia:
http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S0212-71992006000400002&script=sci_arttext 

 

Puncion Lumbar para tecnicas de Biologia Molecular en ECV

La realización de la punción lumbar en una enfermedad cerebro vascular está orientada en casos en donde el accidente cerebro vascular sea una hemorragia subaracnoidea y el estudio de la tomografía axial computarizada (TAC) resulte negativa, es decir normal. En casos de una hemorragia subaracnoidea el paciente se encuentra comatoso y tiene signos sugestivos característicos de ésta enfermedad.

La hemorragia subaracnoidea suele ser secundaria a la rotura de aneurismas con extravasación de sangre a espacios subaracnoideos.

 




Bibliografia:

• http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/urgencia/11_enfermedad_cerebrovascular.pdf
• http://www.youtube.com/watch?v=tzPdva2e9No
• http://sentimentpur.blogspot.com/

Prueba confirmatoria para Accidente Cerebro-Vascular

• La TC ( Tomografia Cerebral) es la tecnica o prueba mas exacta para identificar y diferenciar entre infarto o hemorragia cerebral

• Otra prueba es la Angio-TAC (angigrafia por tomografia computarizada) util para confirmar la existencia de mal formaciones vasculares, aneurismas, arteriovenosas, entre otras mas ya que estas son caracteristicas de los ACV 

Bibliografia:

• http://www.radioimagenes.com/tomografia_cerebral.html 
• http://www.alemana.cl/reader/alemana/pub/v03/S9701Articulos/S0101200608/news11167.html 
• http://www.youtube.com/watch?v=pOMQdeEw9pU