Mecanismos Geneticos Moleculares

POLIMORFISMOS GENÉTICOS 

Algunos mecanismos genéticos moleculares relacionados con los polimofismos genéticos tienen que ver con:

- Mutación puntual en el gen del factor V, debido a una transición de G por A en el nucleótido 1691 (G1691A) del exón 10, que ocasiona una sustitución del aminoácido arginina por glutamina en la posición 506 (Arg 506--->Gln). Es lo que se conoce como factor V Leiden y que constituye la alteración genética que más frecuentemente contribuye a un estado de trombofilia. Así se produce una síntesis anómala del Agapito D. y col. factor V resistente a la degradación por la proteína C y se genera un estado de hipercoagulabilidad.

Se realizaron estudios de los siguientes componentes y se encontró que las personas con polimorfismos en esto, son más susceptibles a presentar ACV. 

- Factor V

- Factor V Leiden
- Factor II

- Polimorfismo C677T de la enzima 5,10-Metilentetrahidrofolato reductasa y  la Hiperhomocisteinemia. 

- Polimorfismo C677T de la MTHFR

 

Bibliografia:
http://www.bvs.ins.gob.pe/insprint/cindoc/INFORMES_TECNICOS/71.pdf 
http://www.rmu.org.uy/revista/2008v1/art4.pdf