PCR Para la deteccion de Sindrome De Marfan

En caso que haya antecedentes familiares de Síndrome de Marfan y sabiendo que la Herencia es Autosómica dominante la probabilidad que una pareja con un miembro afectado tenga descendencia afectada es del 50%.

En un caso hipotético en el cual pudiéramos estudiar varias generaciones anteriores utilizando la técnica PCR multiplex se podría conocer la mutación puntual que se va heredando. Así se podría hacer un diagnóstico prenatal.

 

 Bibliografia:

http://web.udl.es/usuaris/e4650869/docencia/segoncicle/genclin98/temes-seminaris/semi_marfan.html