Lo mas utilizado para esto es la PCR
El
uso del examen molecular para el diagnóstico del alteraciones genéticas
puede ser muy complicado. En 1991 se identificaron mutaciones en el
gen que codifica la proteína fibrilina-1 (FBN1) en el cromosoma 15
(15q21.1) como causantes del síndrome de Marfan.
http://www.canalmarfan.org/informacion-profesional/diagnostico/requisitos-diagnosticos.html
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