Daño Molecular Del Sindrome De Marfan

La fibra elástica tiene como función la distensión y retracción, forma parte de la matriz extracelular de los tejidos y está compuesta por elastina y una red de microfibrillas que sirve de armazón para el depósito de elastina y el ensamblaje de las fibras elásticas^2-4. Esta red de microfibrillas está formada por fibrilina₁, que está codificada por el gen FBN₁ en el cromosoma 15q21, cuyo defecto se expresa mediante un efecto dominante negativo, es decir, en los heterocigotos, la fibrilina₁ mutante destruye el ensamblaje de las microfibrillas normales, posiblemente, al actuar con los productos del alelo normal

Bibliografia:

http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-98872006001100014&script=sci_arttext