Pruebas de Tamisaje

Las alteraciones esqueléticas típicas de este síndrome consisten en dolicostenomelia
(extremidades desproporcionadamente largas en comparación con el tronco), aracnoidactilia,
pectus excavatum, laxitud articular, así como escoliosis en cualquier parte de la columna
dorsolumbar, que empeora con el desarrollo en la pubertad. Los pacientes suelen presentar
hernias inguinales y más de la mitad de ellos padecen la clásica lesión ocular denominada ectopia
a los lentes (el cristalino tiende a encontrarse desplazado hacia arriba, pero las zónulas
permanecen intactas y permiten una acomodación normal); también puede lesionarse el tejido
conectivo en la pared aórtica y el corazón.

Exámenes complementarios
• Hemograma por hematología especial
Hemoglobina:122 g/L Leucocitos: 6,6 Polimorfonucleares: 0,54 Linfocitos: 0,40 Eosinófilos:
0,06
• Bilirrubina
Total: 3,4 mmol/L Directa: 1,7 mmol/L Indirecta: 1,7 mmol/L
• Transaminasa glutámico- oxalacética: 6 mmol/L
• Transaminasa glutámico- pirúvica: 2 mmol/ L
• Glucemia: 3,8 mmol/L
• Creatinina: 70 mmol/L
• Ácido úrico: 196 mmol/L
• Eritrosedimentación: 10 mm/h
• Electrocardiograma: Ritmo sinusal, microvoltaje de los complejos, bradicardia ligera, trastornos
de la conducción intraventricular
• Radiografía de tórax: Signos de enfisema pulmonar

Bibliografia:

http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol11_4_07/san13407.pdf