Terapia Genica

Los científicos están trabajando en investigaciones sobre el síndrome de Marfan desde diferentes perspectivas. Uno de los aspectos que se está investigando es qué sucede una vez que ocurre el defecto genético omutación. ¿Cómo esto puede cambiar la manera en que se desarrolla eltejido conectivo y su funcionamiento dentro del cuerpo? ¿Por qué laspersonas afectadas con el síndrome de Marfan presentan manifestaciones clínicas diferentes? Los científicos están buscando respuestas a éstas y
otras preguntas al estudiar tanto los genes como grupos familiares grandes afectados por la enfermedad. Recientemente, se han desarrollado modelos animales (en ratones) que tienen la mutación en el gen de la fibrilla, lo cual puede ayudar a los científicos a entender mejor esta enfermedad.
Los estudios con animales son el paso previo para desarrollar una terapia genética.

http://www.marfan.org/cms/uploaded_files/8XJIUG81F3/89/docs/niams%20fact%20sheet%20spanish.pdf